Dott.ssa Valentina Bernacchini Biologo Nutrizionista a Macerata. Tel +39 339.75.37.129
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I Folati e le mutazioni del Gene MTHFR

Cerchiamo di fare chiarezza su un argomento complesso ma importante, ossia il gene MTHFR e le sue mutazioni.

L’acronimo MTHFR corrisponde al nome di un enzima MetileneTetraIdrofolato reduttasi, un enzima che normalmente svolge un importante ruolo nel trasformare il 5-10 metilen-tetraidrofolato (THF) in 5 metil-THF, la più abbondante forma attiva circolante di acido folico. Questa forma attiva dell’acido folico serve come donatrice di gruppi metili per l’attivazione dell’omocisteina a metionina, reazione per la quale è necessaria anche la presenza della vitamina B12.

La mutazione del gene MTHFR comporta quindi una riduzione dell’attività dell’enzima con aumento dei valori dell’omocisteina nel sangue (iperomocisteinemia) e conseguente riduzione dell’acido folico attivo.

Tutto ciò rappresenta un fattore di rischio per lo sviluppo di trombosi e delle malattie cardiovascolari.  In aggiunta, nelle donne in gravidanza con tale mutazione, ciò rappresenta anche un fattore di rischio per aborti spontanei e per lo sviluppo di difetti del tubo neurale del feto. Per questo, chi è alla ricerca di una gravidanza dovrebbe indagare sulla presenza o assenza di questa mutazione, soprattutto in caso di poliabortività, anemia e di alti valori di omocisteina.

 

LE MUTAZIONI DEL GENE MHTFR

A livello europeo, la mutazione MTHFR si manifesta nel 3,5% della popolazione totale.

Per capire bene di cosa si tratta partiamo dal principio. Per semplificare, un gene non è altro che un pezzo di DNA che codifica per una molecola essenziale per il nostro organismo.  Ogni gene viene trasmesso di generazione in generazione e esiste in due copie simili, fornite ognuna dai nostri genitori, quindi avremo una copia materna e una paterna. Queste due forme di uno stesso gene sono definite varianti alleliche e se entrambe sono sane non si hanno alterazioni, ma in caso contrario si può verificare uno dei seguenti casi:

mutazione in eterozigosi, quando solo uno dei genitori ha trasmesso al figlio una copia difettosa, comportando una lieve riduzione della funzionalità del gene;

mutazione in omozigosi, quando entrambi i genitori hanno trasmesso la forma difettosa, con perdita importante della funzionalità.

Attualmente sono note circa 40 diverse alterazioni genetiche a carico del gene MTHFR, ma due in particolare sono le più note e importanti: C677T e A1298C. Ciò comporta una diversa perdita di funzionalità in base al tipo di mutazione:

MTHFR C677T in eterozigosi comporta una perdita di funzione del 40%, in omozigosi del 70%.

MTHFR A1298C in eterozigosi ha una perdita del 20%, in omozigosi del 40%.

In Italia il 40-50% della popolazione è in eterozigosi per la mutazione C667T mentre il 10-20% la presenta in omozigosi. È in questo ultimo caso che si hanno le manifestazioni più importanti della patologia,  Infatti in queste persone l’attività dell’enzima MTHFR risulta ridotta del 50-70%.

È inoltre utile sapere che le due diverse mutazioni sopra citate sono associate anche diverse patologie o disfunzioni: le mutazioni a carico del gene C677T causano aborti ricorrenti oltre e difetti del tubo neurale del feto durante la gravidanza; mentre le mutazioni a carico del gene A1298C sono associati con problematiche digestive e intestinali (es. colon irritabile, gastrite, dissenteria), fibromialgia, sbalzi d’umore.

 


LA FUNZIONE DEI FOLATI

I folati intervengono in molte reazioni:

  • promuove la sintesi del DNA e dell’RNA, per questo è fondamentale durante la gravidanza;
  • guida le reazioni di disintossicazione del fegato;
  • aiuta a tenere sotto controllo l’infiammazione;
  • promuove l’attivazione e la regolazione del sistema immunitario;
  • riduce la quantità di omocisteina e promuove la formazione di metionina, un aminoacido essenziale per il nostro organismo;
  • consente la formazione e la maturazione dei globuli rossi e bianchi, di conseguenza è fondamentale per l’immunità e per un corretto trasporto dell’ossigeno nel sangue;
  • permette la sintesi del SAMe, un coenzima importante per la stabilità dell’umore;
  • è coinvolto nella sintesi di dopamina, serotonia e noriepinefrina, ormoni coinvolti nella regolazione dell’umore e nell’equilibro psichico, determinando in caso di alterazioni disturbi neurologici e psichiatrici.

 

COSA COMPOTA LA MUTAZIONE

È abbastanza intuitivo sottolineare che la compromissione del gene MTHFR comporta una riduzione di tutte le funzioni sopra citate e le conseguenze possono essere:

  • aumento degli aborti spontanei;
  • infertilità;
  • aumento del rischio cardiovascolare e di trombosi;
  • predisposizione ad alterazioni neurologiche e psichiatriche, es. depressione, il disturbo bipolare, la schizofrenia;
  • aumento dello stress ossidativo;
  • compromissione del sistema immunitario;
  • anemia;
  • possibile viluppo di malattie gastro- intestinali;
  • aumento del rischio di sviluppare malattie autoimmuni.

 

IL RUOLO DELL’ALIEMNTAZIONE

Nonostante vi sia una riduzione dell’attività dell’enzima MTHF, se il contenuto di folati dall’alimentazione è notevole e maggiore di 300 microgrammi al giorno, le mutazioni non hanno conseguenze sui livelli di omocisteina nel sangue. Questo perché una buona percentuale dell’enzima resta funzionante e una corretta alimentazione ci permette di oltrepassare il problema.

Se una corretta dieta ricca di alimenti ad alto contenuto di acido folico, come: come verdura a foglia larga, spinaci, broccoli, cavolo, cavolfiore, rape, spinaci, noci, arance, ecc., non dovesse essere sufficiente è necessario inserire una giusta integrazione, somministrando direttamente la forma attiva dell’acido folico, ossia il 5 metil-tetraidrofolato, in combinazione con le altre vitamine del Gruppo B e in particolare della B12.

Di pari passo, è indicato seguire anche tutte le indicazioni alimentari per prevenire le patologie cardiovascolari, come evitare l’uso di tabacco e alcol, introdurre alimenti ricchi di fibra, provvedere a fornire all’organismo alimenti ricchi di omega-3, magnesio, selenio, vitamine C-D-E ed antiossidanti.

COSA FARE?

Riassumendo i punti chiave sono:

  • Seguire una dieta volta ad aumentare l’assunzione dell’acido folico, preferendo il consumo quotidiano di alimenti che ne hanno il quantitativo più alto;
  • Adottare le indicazioni per prevenire le patologie cardiovascolari, come ridurre il consumo del sale, aumentare l’apporto delle fibre e degli antiossidanti, mantenere un peso corretto ed evitare il sovrappeso e l’obesità;
  • Osservare le indicazioni per un corretto stile di vita, es. evitare di fumare e praticare attività fisica costante;
  • Stare attenti all’integrazione e nel caso sia necessaria controllare che sia a base di tetraidrofolato, ossia la forma attiva dei folati. In aggiunta, per favorire il processo in cui è coinvolto l’enzima MTHFR è utile integrare anche la vitamina B12 e la vitamina B6. Anche la vitamina B12 deve essere nella sua forma attiva, ossia di metilcobalamina.
  • Dosate i valori di omocisteina nel sangue, in quanto non solo è un fattore di rischio per le malattie cardiovascolari, ma valori troppo alti peggiorano la qualità degli ovociti nella donna e riducono il numero degli spermatozoi negli uomini, aumentando così il fallimento delle tecniche di fecondazione in vitro.
  • Dosare nel sangue anche i valori dell’acido folico e della Vit. B12;
  • Espandere i test agli altri membri della faglia, ossia genitori e figli, se si è in presenza di una mutazione MTHFR.

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